葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测试剂盒（PCR-反向点杂交法） 简介 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphatedehydrogenase,G6PD）缺乏症是全球最常见的一种X连锁不完全显性遗传病之一，俗称蚕豆病。临床上表现为新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血和非球形细胞溶血性贫血等疾病。在儿童及婴幼儿期集中表现为蚕豆病和新生儿黄疸，往往病情较重，若不及时救治将危及患儿生命。全球约2亿人受此影响。其中患G6PD缺乏症的新生儿中，约50%的患儿会出现新生儿黄疸，其中约12%可发展为核黄疸，导致脑部损害，引起智力低下。 1376N 1388N●  487N●  95N●  392N●  871N● 592N ●  1376M● 1388M 487M 95M 392M 871M 1004M● 1381M 1387M 493M 592M 1004M 1024M 1024M● 基因检测意义 A:基因检测，结果准确，终生可靠。B:对G6PD基因突变的患者，可以给予明确和针对性的用药指导，避免接触可能导致急性溶血的药物。C:基因检测，可有效检测女性杂合子以及新生儿溶血。D:明确家族遗传史。实现婚育指导及抗生素用药指导。E:及早发现由遗传因素引起的G6PD缺乏症，新生儿可从母亲开始，采取预防干预措施。 现有临床检测方法学对比 对比项 化学方法 熔解曲线法 玻璃芯片法 PCR反向点杂交法(亿立方） 检测准确性 无法检测女性杂合子，受环境影响 相邻位点的突变温度差异小，可能导致结果误判 芯片杂交条件比较难统一，特异性有待提高 与测序对照结果相符性99.9%以上 检测位点 不分型 12个位点 7个位点（包括1个非致病位点） 12个位点 仪器 生化仪 荧光定量PCR仪 需要专用设备 普通杂交仪 产品优势 覆盖全面：基因位点科学、全面，同时检测12个突变位点，经大数据验证，覆盖率达95%以上；技术领先：拥有自主发明专利，与国内多家临床单位展开合作，产品目前已充分优化，杂交信号强，非特异信号弱；准  确：经过临床3万余例流行病学样本验证，与测序符合率为100%，所有位点均设置正常对照，用于杂合/纯合子判别，减少漏检；简  便：肉眼直接判读结果，准确易判；基因检测：结果终生可靠，可准确检测新生儿溶血；高性价比：无需贵重专用设备，面向大众。 遗传规律 适用人群 G6PD缺乏症基因分型检测 婚前检查育儿G6PD缺乏症风险评估 产前G6PD缺乏症检查高危人群、新生儿筛查 G6PD基因突变人群使用抗生素之前对过敏排查 产品信息 检测标本：抗凝全血样本 技术原理：PCR-反向点杂交法 包装规格：25人份/套 类   别：体外诊断试剂 适用仪器：普通基因扩增仪、分子杂交仪 生产厂家：深圳市亿立方生物技术有限公司