为进一步提高儿童骨髓衰竭性疾病的诊疗水平,完善我国儿童骨髓衰竭综合征的大数据收集、统计,金域医学携手全国血儿童液病专家、中国医学科学院血液病医院(血液学研究所)儿童血液病诊疗中心主任竺晓凡教授,共同成立了儿童血液联盟病之儿童骨髓衰竭疾病协作组(以下简称“协作组”),并于2020年5月31日成功召开线上成立大会。金域医学成为协作组的常务理事单位,和标准化公共检测服务平台。

金域医学成为协作组的常务理事单位和标准化公共检测服务平台

儿童骨髓衰竭综合征诊疗缺乏共识

  骨髓衰竭综合征(BMFS)是一组由于骨髓无效造血导致外周血中一系、两系或全部血细胞减少的的疾病。儿童骨髓衰竭综合征可分为括获得性骨髓衰竭(ABMF)和遗传性骨髓衰竭(IBMF)两大类。目前对于儿童骨髓衰竭综合征发病率,国内缺乏确切的数据统计,且对于遗传性骨髓衰竭的诊疗缺乏共识,各地诊疗水平不一。

  为解决这些问题,由全国儿童骨髓衰竭性疾病专家、中国医学科学院血液病医院(血液学研究所)儿童血液病诊疗中心主任竺晓凡教授发起,金域医学组织,全国百余家医院参与的儿童骨髓衰竭性疾病协作组正式成立。

儿童骨髓衰竭性疾病协作组正式成立

  大会主席、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心血液/肿瘤科主任陈静教授表示,成立协作组意味着我们国家的骨髓衰竭性疾病的研究将更进一步。“协作组的成立是一个很好的开始,有利于一个更强大的临床诊疗团队的形成。希望大家团结一心,一起把儿童骨髓衰竭性疾病的临床诊疗和科学研究进行得更加深入和彻底,期待在国际上的舞台上能够发出中国先天骨衰研究者的声音。”

协作组发起人竺晓凡教授在会前介绍道,协作组希望通过建立骨髓衰竭标准化诊疗路径,定期召开学术会议、病例讨论及病例会诊、打通绿色就诊通道,数据登记收集系统等现代化方式,把大家紧密联系在一起,实现数据及科研共享。后疫情时代,这一协作组的成立,还有利于各地的病人就医的便捷性,并得到同质化的诊疗。

金域为标准化公共检测服务平台

  金域医学作为协作组的标准化公共检测服务平台,将利用自己覆盖全国的服务网络,为不同地区的患者提供标准化、同质化的儿童骨髓衰竭性疾病的医检服务。

  2007年,金域医学就成立了血液淋巴造血系统肿瘤会诊中心,并于2009年建成了完善的MICM诊断平台,现拥有以广州、天津、郑州、上海、成都五大血液病中心,为22000多家医疗机构提供超过500项检测服务,年检测量近170万例。

金域医学基因组中心

  除此之外,金域在先天性纯红细胞再生障碍性贫血、范肯尼贫血在内的罕见病诊断方面也积累了大量的病例。截至2019年9月,在国家首批121种罕见病目录中,金域医学已经有46000多例的阳性病例。其中,有超过两万例病例是通过基因和基因组检测的方法得以明确。

  依托大平台、大网络和大数据,金域医学可以为协作组工作的开展提供有力的医检支持,携手临床,一同促进中国儿童骨髓衰竭性疾病的诊疗水平提升,并且建立属于中国人群的生物样本库和数据库,建立相应的中国标准。